EDS, zeldzaam?!

Vaak wordt gezegd dat EDS uiterst zeldzaam is. Dit zeggen lotgenoten zelf maar ook onder artsen en paramedici heerst deze quote. Als je onderzoek doet naar hoevaak de hypermobiele variant van EDS voorkomt is het resultaat: 1 tot 4 op de 20.000 mensen heeft hypermobiele EDS (bron: erfelijkheid.nl, artsengenetica.nl en nhg.org)

Dat komt neer op zo'n 1 op 5000 mensen die hEDS heeft. Dat is de huidige stand van zaken vanuit gegevens van wetenschappelijk onderzoek. Binnen de europeese unie wordt een aandoening geclassificeerd als 'zeldzaam' als minder dan 5 op de 10.000 mensen de diagnose hebben, dus 1 op 2000. 

Anderzijds krijgt 1 op de 20 mensen de diagnose fibromyalgie (bron: vermoeidheidskliniek.nl, nos.nl en fesinfo.nl)

Van hypermobiliteitssyndroom (HMS, oude benaming) of hypermobiliteitsspectrum disorder (HSD, nieuwe benaming) zijn geen specifieke gegevens bekend en wordt vaak gerelateerd aan hEDS. 

Hypermobiliteit is geen aandoening maar een symptoom en komt vaak voor. Vooral bij kinderen en vrouwen. Vaak, naarmate de leeftijd toeneemt, wordt een lichaam stijver en minder soepel. Bij hEDS is dit vaak niet persé het geval en vaak zien we dan dat die enorme laxiteit in de gewrichten behouden blijft. Soms kan iemand met de diagnose hEDS tot op latere leeftijd (zeg: in de 30) nog wel 'partytricks' maar naarmate iemand ouder wordt, wordt alsnog alles wat stijver. 

Waarom noem ik nu hypermobiliteitsspectrum disorder en fobromyalgie in dit stuk, inclusief hoevaak die diagnose voorkomt (voor zover bekend)? Omdat deze diagnoses vaak een misdiagnose zijn voor hEDS. LET OP, dit is niet altijd het geval! Maar vaak als er sprake is van hypermobiliteitsklachten, disfunctie van organen (zoals maag en darmen), cognitieve beperkingen (zoals verminderde concentratie, geheugen, brainfog etc), chronische vermoeidheid en een verstoorde reactie bijvoorbeeld op anesthesie (verdoving bij de tandarts of narcose bijvoorbeeld) zijn voor mij, als ergotherapeut, reden om verdiepende vragen te stellen. 

Ik heb zelf, aan de hand van bewezen wetenschappelijke modellen en instrumenten zoals de Beighton score test en de overige checklists die beschikbaar zijn voor hypermobiele klachten, en op basis van mijn eigen ervaringen in de praktijk, een vragenlijst opgesteld die ik kan inzetten indien een client vragen heeft in welke richting de klachten gezocht kunnen worden. 

In mijn optiek is het altijd waardevol om verder te kijken bij diagnoses als fibromyalgie, chronische vermoeidheid syndroom, prikkelbare darm syndroom, ziekte van Reynaud, hypermobiliteitssyndroom en aanverwanten. Het komt geregeld voor dat artsen niet weten wat EDS is, hoe ze het moeten diagnosticeren of het niet aandurven vanwege gebrekkige kennis en kunde. Voor velen is dit onbekend terrein. Het komt in uitzonderlijke gevallen zelfs voor dat een arts 'er niet in gelooft'. Ja, echt. Ik heb een arts aan de telefoon gehad die dit letterlijk noemde. Bizar. Maar zo hangt de vlag erbij.

In mijn ogen komt hEDS veel vaker voor dan we allemaal denken te weten. Ik weet zeker dat iedereen wel iemand in zijn leven heeft of heeft gehad die altijd graag in kleermakerszit zat, die altijd vage blessures had, vaak maag en darmklachten, vage allergieën of allerlei leuke 'party tricks' kon.  Het is dichterbij dan je denkt!

Als ik een inschatting mag doen, schat ik dat 1 op de 500 mensen hEDS heeft. En dat dus een behoorlijk aandeel van de mensen met fibromyalgie, HSD, etc. Toch hEDS blijkt te hebben. Over een paar jaar komt er hoogstwaarschijnlijk een bloedtest beschikbaar die kan uitsluiten danwel bevestigen dat er een fragment aanwezig is dat enkel mensen met EDS in hun bloed hebben. Bovendien is het hartstikke erfelijk dus vaak kun je terugredeneren van welke kant(en) de hypermobiliteit moet komen en blijkt dat opa of oma toch ook best wel flexibel was en vaak klachten had, alleen is dat nooit gediagnosticeerd. 

Oh en vrouwen hebben veel vaker echt fors last van de symptomen van EDS dan mannen. Het lijkt daardoor ook meer voor te komen bij vrouwen, maar wellicht hebben mannen minder de neiging medische expertise te zoeken voor hun klachten en wordt dus minder vaak de diagnose gesteld?

Dus hEDS zeldzaam? I don't think so.